美国加利福尼亚大学圣迭戈分校（UCSD）的研究者发现，易导致在30岁以前死亡的严重癫痫症-拉福拉（Lafora）病可能是由调节某种蛋白质浓聚的基因引起的。这项研究发表在国家科学研究院（PNAS）学报上。
Lafora病的典型特点是：病人在出生后十年内是正常的，十到二十岁之间开始发作，并日益加重，还会发生早期痴呆，一般在发病后的十年内会死亡。药物治疗仅可以缓解最初的症状，但不是长期有效的措施，也不能治愈此病。Lafora病一个令人不解的特点是在患者许多组织内积存有颗粒状糖原。因此，研究人员认为糖原代谢缺陷可能与此病有很大关系。他们指出，是两个基因的隐性突变导致了Lafora病，这两个基因编码蛋白质laforin和malin，但是还不清楚它们导致Lafora病的分子机制。
为此，UCSD科学事务院院长、药理学教授Jack E. Dixon博士和同事研究了malin在Lafora病中的作用。结果发现，malin可以与laforin结合，并通过标记laforin促其降解来调节laforin的含量。研究表明，大约40%的Lafora病患者存在malin突变，致使其不能标记laforin而无法使其降解，造成 Laforin堆积而使糖原代谢异常，最终导致Lafora病的发生。
Dixon博士已根据Lafora病的分子机制建立了实验性动物模型。最近，Dixon博士和同事将有计划地测试这些模型，希望能在治疗Lafora病的方面获得更大的进展。
UCSD药学院的Matthew S. Gentry博士和Carolyn A. Worby博士也参与了这项研究，这项研究得到了国家卫生研究所的资助。
